2025年9月13日至14日,由山東省醫(yī)學(xué)會主辦,山東省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)分會承辦,山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬濟南婦幼保健院、銀豐基因科技有限公司協(xié)辦的“山東省醫(yī)學(xué)會第十八次醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)學(xué)術(shù)會議暨醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)研究新進展研討會”在濟南圓滿舉行。
本次會議作為山東省醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)盛會,匯聚了省內(nèi)外眾多知名專家學(xué)者,圍繞醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)的前沿進展、技術(shù)規(guī)范與多學(xué)科融合等作專題講座并開展深入交流。會議內(nèi)容充實、聚焦創(chuàng)新,吸引了200余名來自省內(nèi)外相關(guān)領(lǐng)域的代表參會,共同探討遺傳醫(yī)學(xué)發(fā)展新方向。
山東省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)分會主任委員鄒永新教授主持開幕式,山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬濟南婦幼保健院院長韓炳娟教授致辭。 鄒永新主委主持開幕式 韓炳娟院長致辭 廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授分享了《智慧醫(yī)療在省級(區(qū)域性)產(chǎn)前診斷質(zhì)控中的應(yīng)用》,系統(tǒng)介紹了基于“優(yōu)粵云”平臺所構(gòu)建的智能化質(zhì)控體系。該平臺實現(xiàn)了對產(chǎn)前篩查與診斷多流程的信息化監(jiān)管,顯著提升了質(zhì)控效率與標(biāo)準(zhǔn)化水平,為區(qū)域性出生缺陷防治工作提供了可推廣的“廣東范式”。 尹愛華教授 南京市婦幼保健院副院長許爭峰教授以《超聲軟指標(biāo)異常的遺傳咨詢》為題作專題報告,系統(tǒng)梳理了NT增厚、心室內(nèi)強光斑等多個軟指標(biāo)異常的臨床意義及處理策略。許院長指出,多項軟指標(biāo)時非整倍體及CNVs檢出率均顯著增加,建議行介入性產(chǎn)前診斷;對孤立性軟指標(biāo),建議首選CNV檢測或考慮常規(guī)篩查。 許爭峰教授 山東省醫(yī)學(xué)會副會長、山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院龔瑤琴教授主講了《CUL4B喪失功能突變的病理機制》,深入闡述了CUL4B基因突變導(dǎo)致X連鎖智力低下綜合征的分子機制。通過iPSC模型及類器官技術(shù),揭示CUL4B缺失引起神經(jīng)發(fā)育異常、神經(jīng)元分化失衡及癲癇的病理過程,并發(fā)現(xiàn)GAT1抑制劑可用于治療CUL4B突變引起的癲癇,為遺傳性智力障礙的機制解析與靶向治療提供了新策略。 龔瑤琴教授 河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長、河南省人民醫(yī)院遺傳疾病科主任廖世秀教授以《胎兒心臟發(fā)育異常與遺傳變異》為題,詳細(xì)介紹了先天性心臟病的遺傳學(xué)病因與產(chǎn)前診斷策略。廖教授結(jié)合多個CHD臨床病例,強調(diào)聯(lián)合超聲、核型分析、CMA及WES等多項技術(shù)篩查與診斷的重要性,為CHD的精準(zhǔn)產(chǎn)前遺傳咨詢和臨床干預(yù)提供了系統(tǒng)指導(dǎo)。 廖世秀教授 陸軍軍醫(yī)大學(xué)郭洪教授作了題為《Supt16參與神經(jīng)發(fā)育的功能與機制研究》的報告。郭教授指出神經(jīng)發(fā)育障礙是最重要的出生缺陷之一,且大量疾病基因尚待發(fā)掘,并詳細(xì)講述了神經(jīng)發(fā)育障礙新基因發(fā)掘和Supt16缺失在神經(jīng)發(fā)育過程中的致病機制,為神經(jīng)發(fā)育障礙的機制研究和治療策略提供了新的研究方向。 郭洪教授 銀豐基因科技有限公司產(chǎn)品經(jīng)理王一帆以《全外,不止是全外》為題,深入淺出地介紹了銀豐全外顯子組測序的優(yōu)勢。銀豐WES不僅覆蓋SNP/InDel等常規(guī)變異,還可實現(xiàn)對CNV、動態(tài)突變、線粒體變異、UPD/ROH及DMD、SMA等特殊變異類型及特殊基因的精準(zhǔn)分析。通過AI輔助與多組學(xué)整合策略,顯著提升變異檢出率,為復(fù)雜遺傳病提供了更全面、高效的分子診斷解決方案。 王一帆經(jīng)理 廣西醫(yī)科大學(xué)王富博教授主講了《醫(yī)學(xué)人工智能塑造智慧診療新模式》,重點分享了AI在地貧篩查、多組學(xué)整合、智慧診療決策及電子病歷結(jié)構(gòu)化等方面的關(guān)鍵作用,并介紹了“天疾”智能感知系統(tǒng)及RA智慧診療平臺等研發(fā)成果,展現(xiàn)了AI技術(shù)在提升診療效率、實現(xiàn)精準(zhǔn)防控和優(yōu)化健康服務(wù)中的廣闊前景。 王富博教授 康復(fù)大學(xué)副校長劉奇跡教授報告的主題為《顯性還是隱性,這是個問題》,系統(tǒng)闡述了基因顯性與隱性遺傳的分子機制及其臨床表型的多樣性,深入解析了同一基因在不同遺傳模式下可能導(dǎo)致不同或相同的臨床表型,并借助LMAN2L基因的研究案例,揭示了遺傳模式判定在疾病分子診斷與咨詢中的關(guān)鍵意義。 劉奇跡教授 山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)學(xué)院教學(xué)管理辦公室/學(xué)科與發(fā)展規(guī)劃辦公室主任鄒永新教授報告的題目為《The Role and Mechanism of Deubiquitination in CDC6 Regulation》,詳細(xì)介紹了CDC6蛋白去泛素化的調(diào)控機制和生物學(xué)意義。去泛素化酶OTUD6A介導(dǎo)了CDC6的去泛素化,維持其蛋白穩(wěn)定性,進而調(diào)控細(xì)胞周期進程和腫瘤發(fā)生發(fā)展,研究為腫瘤治療提供了新的理論依據(jù)和潛在靶點。 鄒永新教授 福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長陳萬金教授作題為《基于選擇性剪接的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病診療新策略》的講座,以SMA為例,深入介紹了ASO藥物及CRISPR/Cas9基因編輯等技術(shù)在剪接調(diào)控治療中的研究。陳教授還分享了其團隊在罕見神經(jīng)遺傳病新基因發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化研究方面的系列成果,充分體現(xiàn)了從機制到臨床轉(zhuǎn)化的研究思路,為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的精準(zhǔn)診療提供了新策略和希望。 陳萬金教授 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院肖冰教授主講了《CNVPLUS微陣列芯片及其應(yīng)用于遺傳性疾病診斷的數(shù)據(jù)分享》,系統(tǒng)介紹了CNVPLUS芯片在遺傳病一體化檢測中的創(chuàng)新與應(yīng)用。該芯片通過自主探針設(shè)計,實現(xiàn)SNV和CNV的同步檢測,在SMA、DMD等疾病診斷中表現(xiàn)出高準(zhǔn)確性、高分辨率及短檢測周期等優(yōu)勢,為遺傳病篩查與診斷提供了高效經(jīng)濟的解決方案。 肖冰教授 山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬濟南婦幼保健院副院長金華教授帶來《FGR早期篩查策略與模型構(gòu)建》的報告,系統(tǒng)闡述了胎兒生長受限(FGR)的病因、高危因素及當(dāng)前篩查手段的局限性,重點介紹了其團隊在FGR早期預(yù)測方面的兩項前沿研究,研究為FGR的早期識別、風(fēng)險分層和精準(zhǔn)干預(yù)提供了新工具與新策略。 金華教授 安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷與遺傳中心主任周桂菊教授作題為《單親二體相關(guān)印記疾病的產(chǎn)前診斷》的講座,分別闡述了單親二體(UPD)的定義、分類、發(fā)生機制、致病機理及產(chǎn)前診斷指征與策略。周教授指出STR分析、SNP-array、TA-seq和MS-MLPA等技術(shù)用于UPD相關(guān)印記疾病的產(chǎn)前檢測,可采用序貫檢測或MS-MLPA針對性檢測。 周桂菊教授 山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院焦雪教授分享了《應(yīng)激顆粒穩(wěn)態(tài)與卵巢衰老》,重點介紹了其團隊證實NCOA7缺失可促進顆粒細(xì)胞衰老及卵巢衰老。從機制上揭示了NCOA7介導(dǎo)SG的自噬清除,發(fā)揮抵御細(xì)胞衰老的功能。進一步研究提出,使用雷帕霉素或NCOA7-mRNA納米顆粒干預(yù)可有效清除SG、延緩衰老,為臨床高齡女性和POI女性延緩和挽救卵巢衰老、改善生育力提供了新思路。 焦雪教授 中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院(安徽省立醫(yī)院)產(chǎn)前診斷中心主任汪菁教授分享的題目是《產(chǎn)前全外顯子檢測的臨床價值與案例解析》。汪主任指出,WES可顯著提高超聲異常胎兒的遺傳診斷率,強調(diào)CNV-seq/CMA與WES聯(lián)合應(yīng)用、表型與基因型雙驅(qū)動分析策略的臨床價值,并呼吁遺傳咨詢需多學(xué)科協(xié)作與個體化實施,加強長期隨訪與數(shù)據(jù)積累,以支撐變異精準(zhǔn)解讀和臨床決策。 汪菁教授 大會設(shè)置中青年醫(yī)師病例分享環(huán)節(jié),山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院范右飛、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院李波漩、山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬濟南婦幼保健院趙博文、山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院辛紅美、青島大學(xué)附屬醫(yī)院鐘雪分別進行了精彩的病例匯報。分享內(nèi)容典型豐富,解析深入,展現(xiàn)出扎實的臨床功底與嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑\療思路,為與會者帶來了諸多啟發(fā),現(xiàn)場交流熱烈,學(xué)術(shù)氛圍濃厚。 山東省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)分會主任委員鄒永新教授作總結(jié)發(fā)言。鄒教授對銀豐基因一直以來對山東省遺傳年會的支持及提供的熱情且周到服務(wù)表示由衷的感謝。鄒教授表示本次會議是一個高水平的交流平臺,希望各位同仁將會議的豐碩成果落實到具體工作中,為守護人民健康、提高山東省人口素質(zhì)作出貢獻,攜手共同促進我省醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)的發(fā)展。 銀豐基因始終以推動人類基因研究成果造福于民為己任,致力于提供覆蓋婚前、孕前、孕期、新生兒及兒童各階段的罕見病篩查與診斷綜合解決方案。我們期待與各位專家學(xué)者及同行繼續(xù)深化合作,共同推動中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)向前發(fā)展,為降低出生缺陷、提升人口質(zhì)量、守護每一個家庭的健康幸福貢獻力量。